华西第二医院
遗传咨询及产前诊断门诊
遗传咨询及产前诊断门诊简介
四川大学华西第二医院遗传咨询及产前诊断门诊开诊于上世纪70年代末。与此同时卫生部批准成立计划生育研究室遗传实验室，在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业，同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床与研究工作。多年来一直致力于我国的优生优育事业，30多年坚持门诊面对病人，为病人分忧解难。目前，遗传咨询及产前诊断门诊依托我院强有力的四川省产前诊断中心支撑，为病人提供优生遗传全方位优质服务，包括优生遗传咨询、产前筛查、出生缺陷和遗传病诊断与产前诊断，以及自然流产的病因学诊断与治疗。是目前西部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的遗传咨询及产前诊断综合服务体系。
遗传咨询及产前诊断服务团队及出诊时间（个人信息见介绍栏目）
| 周一 | 周二 | 周三 | 周四 | 周五 | |
| 上午8:00-12:00 | 张雪梅主治医师 | 张迅教授 张雪梅主治医师 |
王和教授 | 赵小文教授 | 赵小文教授 |
| 下午2:00-6：00 | 张迅教授 | 王和教授 | 刘洪倩主治医师 | 赵小文教授 | 刘洪倩主治医师 |
遗传咨询及产前诊断门诊地点
华西第二医院门诊部二楼5诊断室
遗传咨询及产前诊断门诊主要内容
| 优生遗传问题分析与对策 | 婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询； 遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理； 近亲结婚对后代的影响； |
| 出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断 | 唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查； 染色体病的诊断与产前诊断； 遗传代谢病的诊断与产前诊断； 单基因分子遗传病的诊断与产前诊断； 严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断； |
| 物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理 | 影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询； 化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询； 物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查。 |
| 自然流产的病因学诊断与治疗 | |
| 流产及畸形等胎儿遗传学检查 |
遗传咨询及产前诊断门诊可选择的主要检查项目
| 唐氏综合症二联产前筛查 |
| 唐氏综合症三联产前筛查 |
| 唐氏综合症早期三联产前筛查 |
| 唐氏综合症序贯产前筛查 |
| 羊水染色体分析（产前诊断） |
| 绒毛染色体分析（产前诊断） |
| 脐血染色体分析（产前诊断） |
| 外周血染色体分析 |
| 羊水、绒毛、脐血FISH分析（产前诊断） |
| α地中海贫血基因诊断与产前诊断 |
| β地中海贫血基因诊断与产前诊断 |
| 性别决定基因SRY诊断与产前诊断 |
| 进行性肌营养不良症（DMD/BMD）基因诊断与产前诊断 |
| 遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）基因诊断与产前诊断 |
| 亨廷顿舞蹈症（HD）基因诊断与产前诊断 |
| 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断与产前诊断 |
| 脊髓延髓性肌萎缩症（SBMA）基因诊断与产前诊断 |
| 成人性多囊肾病（APKD）基因诊断与产前诊断 |
| 婴儿性多囊肾病（APKD）基因诊断与产前诊断 |
| 男性原发不育Y染色体AZF微缺失诊断基因诊断与产前诊断 |
| 脆性X综合症基因诊断与产前诊断 |
| 甲型血友病（HA）产前诊断 |
| 乙型血友病（HB）产前诊断 |
| 视网膜母细胞瘤产前诊断 |
| 肝豆状核变性产前诊断 |
| 马凡氏综合征产前诊断 |
| 软骨发育不全产前诊断 |
| Prade-Willi/Angelman 综合征诊断及产前诊断 |
| 神经轴索营养不良诊断及产前诊断 |
| 半乳糖唾液酸沉积症,半乳糖涎病酶学诊断与产前诊断 |
| 半乳糖血症经典型酶学诊断与产前诊断 |
| 次黄嘌呤转磷酸核糖基酶缺乏（Lesch-Nyhan）酶学诊断与产前诊断 |
| 二磷酸果糖梅缺乏酶学诊断与产前诊断 |
| 甘露糖苷过多症酶学诊断与产前诊断 |
| 高雪氏病酶学诊断与产前诊断 |
| 瓜氨酸血症酶学诊断与产前诊断 |
| 尼曼-匹克病A-B亚型酶学诊断与产前诊断 |
| 球样细胞脑白质营养不良酶学诊断与产前诊断 |
| 乳酸血症酶学诊断与产前诊断 |
| 神经节苷脂GM2沉积症II型酶学诊断与产前诊断 |
| 神经节苷脂GM2沉积症I型酶学诊断与产前诊断 |
| 糖原贮积症II（Pompe）酶学诊断与产前诊断 |
| 糖原贮积症III型酶学诊断与产前诊断 |
| 天冬氨酰葡糖胺尿症酶学诊断与产前诊断 |
| 唾液酸贮积病酶学诊断与产前诊断 |
| 性连锁鱼鳞病酶学诊断与产前诊断 |
| 岩藻糖甙贮积症酶学诊断与产前诊断 |
| 乙酰氨基半乳糖苷酶缺乏酶学诊断与产前诊断 |
| 异染色性脑白质障碍症酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症III-B型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症III-D型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症II型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症IV-A型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症IV-B型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症I型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘多糖贮积症VI型酶学诊断与产前诊断 |
| 粘脂贮积症酶学诊断与产前诊断 |
| TORCH全套检测 |
| X-连锁精神发育迟滞基因筛查 |
| 精神发育迟滞染色体亚端粒筛查 |
| 精神发育迟滞染色体微缺失筛查 |
| 杂交捕获法HPV-DNA检测(HC2) |
| 荧光定量乙型肝炎DNA测定 |
| 弓形体抗体测定(IgM型) |
| 风疹病毒抗体测定(IgM型) |
| 巨细胞病毒抗体测定(IgG型) |
| 巨细胞病毒抗体测定(IgM型) |
| 单纯疱疹病毒抗体测定(IgM型) |
| 荧光定量人乳头瘤病毒(HPV-6/11)DNA测定 |
| 荧光定量淋球菌NG-DNA(脱落细胞)测定 |
| 荧光定量沙眼衣原体CT-DNA(脱落细胞)测定 |
| 荧光定量解脲支原体UU-DNA(脱落细胞)测定 |
| 荧光定量疱疹病毒HSVII-DNA(脱落细胞)测定 |
| 荧光定量弓形虫TOXO-DNA(全血)测定 |
| 荧光定量巨细胞病毒CMV-DNA(全血)测定 |
| 荧光定量风疹病毒RuV-RNA测定(血清) |
| 荧光定量梅毒TP-DNA测定(血清) |
| 弓形体抗体测定(IgG型) |
| 风疹病毒抗体测定(IgG型) |
| 单纯疱疹病毒抗体测定(IgG型) |
| 人乳头瘤病毒(HPV)核酸检测(13型) |
| 巨细胞病毒IgG亲和力检测 |
| 弓形虫IgG亲和力检测 |
| *干血片法唐氏综合症二联产前筛查 |
| *Bobs法细胞遗传学及9种基因的产前诊断 |
| *常见染色体病的无创性产前诊断 |
| 本中心还可以根据病人具体疾病要求制定针对性策略与基因诊断和产前诊断方案 |
注：*为即将开展项目